淄博结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
采用高通量测序(NGS)技术,以≥500×测序深度同时检测11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异,为结直肠癌靶向及化疗用药提供精准指导。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需明确一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗治疗前,需排除KRAS/NRAS耐药突变者
- 拟用伊立替康化疗,需评估UGT1A1基因型预测毒副反应风险的患者
- 化疗效果不佳或耐药后,希望寻找新药或临床试验机会的患者
- HER2扩增或NTRK融合等罕见靶点检测需求的患者
- 组织样本肿瘤细胞含量≥10%且DNA总量≥100ng的结直肠癌患者
检测内容
本检测基于高通量测序(NGS)技术,一次性对结直肠癌相关的11个关键基因进行深度测序,平均测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。检测范围包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)四类突变类型。具体基因包括:BRAF、EGFR、ERBB2(HER2)、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可明确KRAS/NRAS外显子2/3/4突变状态,以判断是否适用EGFR单抗;检出BRAF V600E突变指导康奈非尼联合方案;发现ERBB2扩增提示曲妥珠单抗等靶向治疗;识别NTRK融合推荐拉罗替尼/恩曲替尼;同时评估UGT1A1多态性预测伊立替康的毒副风险。本检测仅针对DNA水平变异,不覆盖RNA或蛋白水平,且对肿瘤细胞含量低于10%的样本灵敏度下降,阴性结果不能排除低于检测下限的突变存在。
检测流程
检测优先使用手术切除或活检获取的组织样本,肿瘤细胞含量需≥10%,DNA总量≥100ng。也可使用血液样本(ctDNA),适用于组织样本不可获得或需要监测耐药的患者。采样无需空腹,取样后由专业物流冷链运输至实验室。在淄博本地可提供样本上门收取服务或邮寄方案,确保样本质量稳定。报告周期一般为7-10个工作日。
准确性说明
检测采用高通量测序(NGS)平台,通过严格质控体系保障结果准确性:平均测序深度≥500×,实际样例达2,705×;覆盖均一性≥99%;基因组比对率≥99%;Q30占比≥93%。所有检测结果均经过生信分析及临床解读双重审核,阳性结果如KRAS G13D突变、BRAF V600E突变等具有明确临床意义,直接关联靶向药选择或化疗方案调整。阴性结果表示未检出已知致病突变,患者可考虑使用EGFR单抗。结果仅供医生参考,不作为唯一决策依据,需结合患者分期、体能状态等综合判断。
详细流程
- 医生开具检测申请,患者或家属了解检测适应症与内容
- 在淄博指定合作医院或采样点完成组织活检或采血
- 样本经病理评估,确认肿瘤细胞含量≥10%且DNA总量≥100ng
- 实验室进行核酸提取、文库构建及高通量测序(≥500×深度)
- 生物信息学分析检测11基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION变异
- 临床专家依据NCCN指南及文献对变异进行解读与分级
- 生成正式报告,包含用药提示、证据等级及临床试验信息
- 报告交付主治医生,结合患者情况制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
- 我丈夫是结直肠癌患者，这个检测需要多长时间能出报告？
- NGS类肿瘤检测从接收样本到出具报告通常需要7到14个工作日。流程包括病理评估（确认肿瘤细胞含量≥10%）、核酸提取、建库、高通量测序（测序深度需≥500×，本检测样例达到2705×）、数据分析及报告解读。具体时间可能因样本质量和实验室排期略有波动，建议预约时向服务方确认。
- 报告说UGT1A1是(TA)6/(TA)6，是不是化疗副作用会小一些？
- 是的。原报告明确：携带(TA)6/(TA)6基因型的患者，相比(TA)6/(TA)7和(TA)7/(TA)7基因型，接受伊立替康治疗时毒副反应风险可能减小，包括嗜中性白血球减少症、腹泻、乏力。这是最常见的基因型，约50%中国人为此类型，可安全按标准剂量用药。
- 报告里写了‘本报告只对本次采集样本负责’，那我以后换方案还需要重新检测吗？
- 如果疾病进展或怀疑出现耐药，通常建议重新取样（组织或血液）进行检测，因为肿瘤可能产生新的基因突变。本检测结果反映的是送检样本当时的基因状态，不能代表后续变化。建议每3-6个月或发生影像学进展时，与医生评估是否需要再次检测。
- 样本寄出后，我怎么查询检测进度？
- 您可以通过以下方式查询进度：1）关注我们公众号，绑定送检单号后实时查看样本状态（接收中→检测中→分析中→报告生成）；2）拨打客服热线，提供样本编号即可查询当前环节。样本进入实验室后，每个关键节点都会短信通知您。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不可用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本中肿瘤细胞含量需≥10%,否则可能影响检出灵敏度
- 检测结果仅供临床参考,具体治疗方案须由主治医生决定
- 报告仅对本次送检样本负责,如有疑问需在7个工作日内联系
- 阴性结果不能排除低于检测下限的突变或罕见变异的存在
- 本检测不覆盖MSI状态、免疫治疗相关标志物,需另行检测
- 检测周期一般为7-10个工作日,具体以实验室实际为准
- 样本运输需使用专业冷链包装,避免反复冻融或降解
用户评价 (12条，均分4.7)
整体满意，4分吧。价格在市场上算中等，但我个人觉得还有下探空间。报告挺厚的，信息量足，客服解读也耐心。不过，我感觉附赠的健康建议部分稍微有点模板化，如果能根据我的具体基因型和生活习惯（比如我常熬夜）给出更个性化的提醒，就完美了。
机构回复
非常感谢您给出4分的鼓励和非常具体的建议。您指出的“个性化建议”深度问题，正是我们下一步算法优化的重点。我们正在研发更智能的健康建议生成系统，会结合更多元的信息，期待未来能为您提供更贴心的服务！
我爸爸刚确诊结直肠癌，医生建议做这个基因检测来指导用药。等待结果那几天很煎熬，但拿到报告后真的觉得值了。报告很厚实，里面不仅有基因突变结果，还有详细的用药建议和临床试验信息。解读老师电话讲了一个小时，非常耐心，把那些专业术语都掰开揉碎了讲，连我这种外行都听懂了。现在用药心里有底了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知确诊初期的焦虑，因此配备了专业的遗传咨询团队，确保每位用户都能透彻理解报告意义。很高兴我们的解读服务能为您父亲的后续治疗提供清晰的指引。祝老人家治疗顺利！
作为家族史筛查，这个检测给了我一个科学的答案，而不是整天瞎猜。价格上，我用了新用户优惠券，省了一笔。不过感觉原价对于年轻人来说，一次性支出还是有点压力。报告内容没得说，详细且权威。如果后续能推出面向年轻人的分期或更轻量化的优惠套餐就更好了。
机构回复
感谢您的建议，非常具有建设性。我们确实关注到年轻群体对健康管理的需求与支付能力之间的平衡问题。您的想法已反馈至产品部门，我们正在研讨更灵活的筛查产品方案，敬请期待。
对比了几家，最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型，我的组织样本不够，客服迅速指导我补寄了血液样本，解决了大问题。后续跟进度也很透明，在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可！面对复杂的临床情况，我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难，专业与灵活是我们不懈的追求。
作为患者家属，我重点关注了报告里的‘遗传风险’部分。咨询师在解读时，不仅告诉我们先证者的结果，还清晰地画出了家族遗传图谱，并逐一告知每位一级亲属具体的筛查建议和检测方案，非常系统。
机构回复
能够为您的整个家族提供清晰的遗传风险评估和筛查路径，是我们遗传咨询服务的核心价值所在。系统性管理家族健康风险至关重要，感谢您选择我们共同完成这一步。
给我妈妈做的检测，她肝癌刚手术。我特别喜欢他们的报告解读间，是一个半开放式的小隔间，配有双屏电脑，分析师一边在电脑上展示报告里的基因图谱，一边在纸上画示意图给我们讲，非常耐心。环境让人能静下心来听这些复杂信息。
机构回复
感谢您的分享！我们深知解读环节的重要性，因此特别设计了舒适的沟通环境与可视化工具，帮助家属和患者更好地理解报告背后的信息。能为您的家庭提供清晰、专业的解读服务，我们深感欣慰。
采样和报告都挺好，解读医生也很专业。但线上预约的界面可以再优化一下，填写病史资料时，有些选项不太明确，差点填错。建议在旁边加些简单的例子说明，或者做成一步步的引导式问卷。
机构回复
非常实用的建议，谢谢您！线上系统的易用性直接影响用户体验。我们已将此反馈转达给技术团队，将在下一次版本更新中，重点优化信息填写的引导性和选项的明确性。感谢您帮助我们完善细节！
体检发现肠道有多发息肉，病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群，建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议，让我和医生制定后续复查计划时更有依据了，不再是模糊的“要注意”。
机构回复
非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议，正是我们检测的重要目标之一。科学管理，定期监测，是预防的关键。祝您健康！
之前在其他地方做过一次，等了快一个月，结果还模棱两可。这次换到这家，10天出报告，而且结论非常明确，哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少，一目了然。对比之下，高下立判。准确性我觉得很高，因为和临床表型对得上。
机构回复
感谢您对我们效率与报告质量的认可！清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖，我们会继续努力，不负每一位用户的信任。
我是肠癌患者，也是做IT的，对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”，技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的，这符合数据安全最佳实践，让我这个技术宅很满意。
机构回复
遇到同行用户了！内部数据的分层、分权、脱敏访问，正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可！
检测本身感觉挺专业的，报告内容也详细。但说实话，报告里有些专业术语和图表，我看得有点费劲，虽然最后有电话解读，但要是能附一份更通俗的摘要给患者自己看就更好了。隐私保护方面倒是做得蛮到位。
机构回复
非常感谢您的建议。我们已注意到部分用户对报告通俗性的需求，正在开发患者版的报告摘要，使用更易懂的语言呈现关键信息。您的意见对我们优化服务至关重要，我们会持续改进。
我是在主治医生推荐下做的，整个过程比较顺利。值得一提的是，在我根据检测结果开始用药后，他们的顾问还特意询问了我用药后的反应，并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注，让我觉得他们不是卖完产品就结束了，很有责任心。
机构回复
谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中，因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通，祝您治疗顺利！
相关搜索
淄博周村万核亲子鉴定基因检测中心
山东省淄博市周村区王村镇兴华路69号
